بیماری APCK

بیماری APCK (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) یا کیست ارثی کلیه‌ها، یک بیماری ژنتیکی است که به صورت موروثی منتقل می‌شود. در این بیماری، کیست‌های بزرگ و پر از مایع در کلیه‌ها شکل می‌گیرند که ممکن است باعث اختلال در عملکرد کلیه‌ها شوند. در این مقاله قصد داریم به بررسی این بیماری و عواملی که سبب بروز آن می شوند صحبت کنیم.

انواع بیماری APCK

• APCKD1: نوع ۱ بیماری APCK که به خلل در ژن PKD1 مرتبط است. این ژن در کروموزوم ۱۶ قرار دارد.
• APCKD2: نوع ۲ بیماری APCK که به خلل در ژن PKD2 مرتبط است. این ژن در کروموزوم ۴ قرار دارد.

هر دو نوع بیماری APCK خلل ژنتیکی هستند که باعث ایجاد تغییراتی در ساختار پروتئین‌هایی می‌شوند که در رشد و تنظیم سلول‌های کلیه نقش دارند. این تغییرات منجر به ایجاد کیست‌های بزرگ در کلیه‌ها شده و در طول زمان باعث اختلال در عملکرد کلیه‌ها و کاهش عملکرد این عضو می‌شوند.

دلایل که سبب بروز بیماری APCK می شوند

علل بیماری APCK هنوز معلوم نیست و به عنوان یک بیماری موروثی تلقی می‌شود. به طور کلی، اگر یکی از والدین بیمار باشد، هر فرزند از آن والدین احتمال ارث بردن این خلل را دارد. بیماری APCK با الگوی میراث خودی (Autosomal Dominant) منتقل می‌شود.

علاوه بر خلل ژنتیکی، عوامل محیطی هم می‌توانند در تعدیل شدت بیماری تأثیرگذار باشند. به عنوان مثال، فشار خون بالا، عفونت‌های مکرر سیستم ادراری، مصرف داروهای خاص و استفاده از ترکیبات آنابولیک می‌توانند بر روی رشد کیست‌ها و تشدید علائم بیماری تأثیر بگذارند.

در هر صورت، علل عمده بیماری APCK عوامل ژنتیکی ارثی است و برای تشخیص و درمان می توان به متخصص اورولوژی و همچنین ژنتیک مراجعه کرد.

علائم بیماری APCK

علائم بیماری APCK بسته به شدت بیماری می تواند متفاوت باشد. برخی از علائم و نشانه‌های این بیماری عبارتند از :

درد شکم

درد شکم ناشی از بزرگ شدن کیست‌ها در کلیه‌ها و افزایش فشار داخلی می‌تواند اتفاق بیفتد. این درد معمولاً در ناحیه پایین شکم، لگن و کمر احساس می‌شود و ممکن است تشدید شود.

تورم شکم

رشد کیست‌ها در کلیه‌ها می‌تواند باعث افزایش حجم شکم و در نتیجه تورم آن شود.

احساس فشار در ناحیه لگن

افزایش حجم کیست‌ها می‌تواند باعث فشار و تنگی در ناحیه لگن شده و علائمی مانند احساس مزاحمت در ادرارکردن، رفت و آمد مکرر به دستشویی و احساس عدم خلوت کامل مثانه ایجاد کند.

خون در ادرار

در بعضی موارد، کیست‌های بزرگ ممکن است باعث شکستن عروق کوچک در کلیه شده و خونریزی در ادرار ایجاد کنند. این می‌تواند به صورت خون در ادرار یا ادرار قرمز رنگ رخ دهد.

فشار خون بالا

برخی افراد مبتلا به بیماری APCK ممکن است فشار خون بالایی داشته باشند. این مشکل می تواند ناشی از تأثیر کیست‌ها بر ساختار عروقی کلیه‌ها و همچنین افزایش فعالیت سیستم رنین- آنژیوتانسین- آلدوسترون در بدن ایجاد شود.

عوارض دیگر

بیماری APCK می‌تواند عوارض دیگری مانند سنگ‌های کلیه، عفونت‌های مکرر ادراری، کیست‌های در ناحیه کبد، و آنوریسم عروقی (تورم و ضعیف شدن دیواره عروق) را نیز به همراه داشته باشد.

تشخیص بیماری APCK

تشخیص بیماری APCK معمولا توسط ترکیبی از معاینات جسمانی، تاریخچه پزشکی، آزمایشات تشخیصی و تصویربرداری انجام می‌شود. مراحل تشخیص بیماری APCK عبارتند از :

1. معاینه و سابقه پزشکی : پزشک شروع به مصاحبه با شما می‌کند و سوالاتی درباره علائم، تاریخچه خانوادگی و سایر جزئیات مربوط به وضعیت سلامتی شما مطرح می‌کند.
2. آزمایشات خون و ادرار: آزمایش‌های خون و ادرار ممکن است برای بررسی نشانگرهای عملکرد کلیه‌ها، التهاب و استئومتابولیسم مورد استفاده قرار گیرند.
3. سونوگرافی کلیه: سونوگرافی کلیه با تولید تصاویر صوتی از کلیه‌ها کمک می‌کند تا اندازه، ساختار و تعداد کیست‌ها در کلیه‌ها بررسی شود.
4. تصویربرداری تشدید کلیه: این فرایند شامل استفاده از تصویربرداری تشدید کلیه مانند CT scan یا MRI است تا جزئیات بیشتری از ساختار کلیه‌ها و کیست‌ها به دست آید.
5. بیوپسی کلیه: در برخی موارد، برای تشخیص قطعی بیماری APCK، نمونه‌ای از بافت کلیه به عنوان بیوپسی دریافت و مورد بررسی در آزمایشگاه قرار می‌گیرد.

تشخیص بیماری APCK نیازمند مشاوره و ارزیابی توسط پزشک تخصصی در امر کلیه می‌باشد. در صورتی که شما یا عزیزانتان مشکلاتی مشابه عفونت کلیه یا بیماری APCK دارید، توصیه می‌شود به پزشک معالج خود مراجعه کرده و برای تشخیص دقیق و درمان مناسب مشاوره حرفه‌ای بگیرید.